Poremećaj autističnog spektra je kompleksno stanje koje najverovatnije izaziva kombinacija genetskih i faktora okoline, ali su naučnici nedavno došli do važnih otkrića u vezi sa autizmom.
U istraživanju čiji su rezultati objavljeni 23. januara, naučnici predvođeni Džozefon Buksbaumom, direktorom centra za istraživanje i lečenje autizma u Maunt Sinaju, iskoristili su napredniju tehnologiju za genetsko sekvenciranje i jednu od najvećih baza DNK uzoraka ljudi sa autizmom, i identifikovali 102 gena povezana sa ovim stanjem, uključujući i 30 gena koji se nikada ranije nisu dovodili u vezu sa autizmom, piše Tajm.
„Ovo je jedno od najvažnijih i najsveobuhvatnijih istraživanja genetike autizma do danas“, rekla je dr Džeraldin Doson, direktorka Centra za autizam i kognitivni razvoj na Univerzitetu Djuk.
Tim je analizirao više od 35.000 uzoraka, a komparacijom genetskih isečaka ljudi sa autizmom i isečaka DNK njihovih srodnika i drugih ljudi koji nisu pogođeni ovim stanjem, naučnici su uspeli da izoluju nasleđene mutacije gena, ali i spontane genetske promene koje nastaju tokom embrionalnog razvoja, a koje bi mogle da imaju značajnu ulogu u razvoju autizma.
Jednu grupu mutacija – onu koja sprečava gene da proizvode proteine i druge supstance – je lako naći, rekao je Buksbaum, pošto imaju uočljive efekte.
Ipak, on je sa svojim timom otišao korak dalje i generisao statističke modele koji pronalaze mutacije koje ne gase u potpunosti funkcije gena, već ih suptilno menjaju. Te mutacije se ćešće javljaju u uzorcima DNK osoba sa autizmom, što znači da možda u manjoj, ali značajnoj meri doprinose razvoju poremećaja. Buksbaum je istakao da je ovime stečen uvid u molekuralne mehanizme ovih gena i da bi to moglo da značajno doprinese razvoju novih načina lečenja i ublažavanja težih simptoma autizma.
Pošto su na raspolaganju imali obilje DNK isečaka, naučnici su uspeli da izoluju i gene koji su bliže povezani sa autizmom od onih koji korespondiraju drugim stanjima poput kognitivnih smetnji, jezika i motoričkih sposobnosti koje često idu iz autizam – sada, istakao je Buksbaum, naučnici znaju koji su to tačno geni koji izazivaju baš autizam.
Lekari i članovi organizacija za podršku osobama sa autizmom navode da je reč o spektru, i da više različitih gena i uzroka dovodi do autizma, te da je otkrivanje tih gena korak bliže personalizovanijoj zdravstvenoj nezi.
Tagovi
