Na Međunarodni dan podizanja svesti o X-vezanoj hipofosfatemiji (XLH), u Beogradu je održan okrugli sto Udruženja „Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji – PODUFAH“ koji je okupio vodeće stručnjake i predstavnike zdravstvenih vlasti kako bi se skrenula pažnja na XLH, retku i naslednu bolest koja, ako se ne dijagnostikuje i ne leči na vreme, može dovesti čak i do trajnog invaliditeta.
Samo 20 od 250 obolelih ima dijagnozu
XLH pogađa jedno od 20 do 25 hiljada novorođene dece, a procenjuje se da u Srbiji sa ovom bolešću živi oko 250 osoba. Zabrinjavajući je podatak da samo dvadesetak pacijenata ima potvrđenu dijagnozu, što ukazuje na ozbiljan problem u prepoznavanju bolesti.
Rano prepoznavanje simptoma kod dece je ključno
Prvi simptomi XLH obično se javljaju nakon prve godine života, kada deca počnu da hodaju. Roditelji tada primećuju krivljenje nogu u obliku slova „O“ ili „X“, što je često praćeno nižim rastom gde se vremenom primećuju kraće noge u odnosu na trup. Loš kvalitet zuba i zubne gleđi dodatni su znaci upozorenja.
„Hipofosfatemijski rahitis, kako se još naziva ova bolest, za razliku od nutritivnog rahitisa koji je posledica nedostatka vitamina D, neće proći nakon terapije vitaminom D. U tom slučaju, potrebno je uputiti dete na dalju dijagnostiku“, apeluje na roditelje i kolege pedijatre prof. dr Maja Đorđević Milošević sa Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“.
Prof. Đorđević Milošević je objasnila da u situaciji kada je nedostatak fosfora u krvi genetski određen, kao što je to slučaj kod XLH, ortopedske procedure neće ispraviti ekstremitete. „Upravo zato, kolege pedijatri posebnu pažnju treba da poklone deci kod kojih deformiteti nogu nastaju nakon prohodavanja“, upozorila je prof. Đorđević Milošević.
XLH prenosi se sa očeva na ćerke, dok majke mogu preneti bolest i na sinove i na ćerke, kod 50% svoje dece.
Bolest ne prestaje sa odrastanjem
Doc. prim. dr sci. med. Marko Stojanović, specijalista endokrinologije Klinike za endokrinologiju dijabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije, istakao je da sa ovom bolešću živi 2 do 5 odraslih osoba među 100.000 sugrađana, te da im ona često otežava da ostvare svoj pun radni i životni potencijal.
„Ono što nam se sve više dešava u praksi je da otkrivamo bolest u odraslom dobu, kada su komplikacije uznapredovale. Budući da se radi o ozbiljnoj metaboličkoj bolesti, važno je redovno praćenje jer se problemi kod ovih pacijenata nadodaju tokom vremena“, upozorio je dr Stojanović. Kod odraslih pacijenata, nizak rast i deformiteti praćeni su bolovima u kostima, kičmi, kukovima i kolenima uz stalno prisutan umor, mišićnu slabost i smanjenu pokretljivost.
„Karakteristika XLH je da dovodi do osteomalacije – kosti su previše mekane i lako se krive. Sve ovo, uz analizu krvi u kojoj je prisutan nizak nivo fosfata, može ukazati na postojanje XLH“, objašnjava dr Stojanović.
Stigma i diskriminacija kao dodatno opterećenje
Pored fizičkih tegoba, osobe sa XLH suočavaju se i sa stigmatizacijom zbog vidljivih fizičkih odlika – niskog rasta i krivih nogu u obliku slova „X“ ili „O“. Ova stigma često ih navodi da skrivaju bolest i ne traže blagovremeno pomoć, kako bi izbegli diskriminaciju u obrazovanju, zapošljavanju i svakodnevnom životu.
„Stigmatizacija obolelih je ta koja navodi mnoge da skrivaju bolest i ne traže blagovremeno pomoć. Udruženje PODUFAH osnovano je upravo sa idejom da budemo tu za sve osobe kao psihološka podrška. Možemo da kažemo da smo za sada uspeli da popravimo ovu sliku, budući da je od kada postoji udruženje trostruko uvećan broj pacijenata koji imaju dijagnozu XLH“, kazala je predsednica udruženja PODUFAH Marija Milovanović, dodavši da pacijenti osećaju olakšanje jer je u Srbiji sve većem broju pacijenata dostupna inovativna terapija koja deluje na sam uzrok bolesti.
Ozbiljna metabolička bolest koja zahteva sveobuhvatnu brigu o pacijentu
Udruženje PODUFAH pozitivno je ocenilo dostupnost dijagnostike i lečenja, ali i naglasilo da ova ozbiljna metabolička bolest zahteva sveobuhvatnu podršku obolelima, pre svega sa stomatološkog i psihosocijalnog aspekta. Stručnjaci se slažu da je timska briga stručnjaka iz različitih oblasti medicine i stomatologije neophodna, uz posebnu pažnju pri prelasku iz dečijeg u odraslo doba.
„Najvažnije od svega je da se svi koji prepoznaju simptome obrate lekarima ili udruženju jer samo oni pacijenti koji imaju potvrđenu dijagnozu mogu dobiti šansu za normalan život“, zaključila je Marija Milovanović.
O Udruženju „Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji – PODUFAH“
Udruženje PODUFAH osnovano je 28.10.2023. godine sa strastvenim ciljem prevencije razvoja komplikacija grupe bolesti familijarnih hipofosfatemija. Udruženje danas broji gotovo 20 članova kojima pruža podršku u borbi sa ovom retkom bolešću i redovni je učesnik svih relevantnih događaja u zajednici retkih bolesti. Od svog osnivanja udruženje je član Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS), a od juna 2025. i Međunarodne alijanse za XLH (International XLH Alliance), zajednice koja povezuje obolele i porodice širom sveta.
Više o XLH i našem udruženju možete pročitati na našem sajtu www.podufah.com.
