Naučnici su pronašli prve čvrste dokaze da ljudski geni utiču na to da li će osoba razviti sindrom hroičnog umora ili mijalgični encefalomijelitis (ME/CFS), misterioznu i iscrpljujuću bolest koju su mnogi u medicini decenijama zanemarivali i odbacivali kao nešto što se umišlja, piše Gardijan.
Rani nalazi najveće svetske studije o genetici ovog stanja otkrili su osam regiona ljudskog genoma koji su se značajno razlikovali kod ljudi sa dijagnozom ME/CFS u poređenju kod onih koji nisu imali bolest, javlja i Dejli mejl.
Otkriće sugeriše da nekoliko varijanti gena koje se često nalaze u populaciji uvećavaju rizik od razvoja bolesti, iako će mnogi ljudi nositi te varijante i nikada neće razviti bolest.
Profesor Kris Ponting, istraživač studije DecodeMe na Univerzitetu u Edinburgu, nazvao je rezultate „pozivom na buđenje“ koji je pokazao da genetika osobe može „prevagnuti“ ka tome da li će neko razviti sindrom hroničnog umora.
„Ovo pruža prve robusne dokaze o genetskim doprinosima ME“, Ponting kaže. „Postoje mnoge genetske varijante koje se primenjuju u celom genomu i koje predisponiraju ljude da im se dijagnostikuje ME.“
Potrebna su dodatna istraživanja kako bi se razvili dijagnostički testovi ili skrininzi kojima bi se utvrdilo ko su osobe sa visokim rizikom od ME/CFS. Ali, naučnici su ovaj rad nazvali prekretnicom koja bolest stavlja u ravnopravan položaj sa drugim iscrpljujućim stanjima i bolestima i otvara potencijalne puteve za lečenje.
„Ovo zaista daje validnost i kredibilitet ljudima sa ME“, kaže Sonja Čouduri, glavna izvršna direktorka organizacije „Action for ME“ i istraživač DecodeME.
„Znamo da su mnogi doživeli komentare poput ME ne postoji. Bili su kod lekara i nisu im verovali ili im je rečeno da to nije prava bolest.“
Uprkos dugoj istoriji bolesti, naučnici vrlo malo razumeju uzroke ME/CFS, iako većina pacijenata prijavljuje da je postojala infekcija pre nego što se pojave prvi simptomi. Tipični simptomi uključuju hronični umor, probleme sa spavanjem, moždanu maglu i pogoršanje simtpoma nakon fizičkih ili mentalnih aktivnosti, poznato kao postnaporna malaksalost, za koje je potrebno i do nekoliko nedelja da se osoba oporavi.
Procenjuje se da je 67 miliona ljudi pogođeno ME/CFS, što godišnje košta globalnu ekonomiju desetine milijardi funti. Gardijan piše da se za Veliku Britaniju ta šteta procenjuje na više od tri milijarde funti.
Ne postoji test niti zvaničan lek za ovu bolest.
Studija DecodeME, nastala u saradnji između Univerziteta u Edinburgu i dobrotvornih organizacija i pacijenata sa ME, pokrenuta je 2022. godine kako bi se istražilo da li geni igraju ulogu u tome ko će razviti sindrom hroničnog umora.
Za ovaj noviji rad, istraživači su analizirali 15.579 uzoraka DNK 27.000 ljudi obolelih od ME/CFS i više od 250.000 osoba bez sindromom hroničnog umora.
Osam genetskih regiona koji su se izdvojili kod osoba sa ME/CFS sadrže gene uključene u imunološku odbranu i nervni sistem. Biće potrebno više rada da se dešifruje biologija, ali neke genetske varijante mogu učiniti ljude ranjivijim na sindrom hroničnog umora ugrožavajući njihovu sposobnost da se bore protiv bakterijskih i virusnih infekcija. Još jedna geneska razlika koja se vidi kod ME/CFS poznata je kod ljudi sa hroničnim bolom, simptomom koji mnogi sa sindromom hroničnog umora takođe doživljavaju.
„Sve u svemu, ono što se ovde dešava jeste da se genetika poklapa sa načinom na koji su osobe sa ME opisale njihovu bolest“, kaže Ponting.
Endi Devero-Kuk, koistraživač u DecodeMe, rekao je da će ovi nalazi biti od ogromnog značaja za pacijente.
„Velika većina pacijenata je u suštini napuštena na ovaj ili onaj način, od strane porodica, vlade, medicinskog sistema“, rekao je on. „Ovo će biti izuzetno važno za pacijente. Iako ne pruža sve odgovore i ne pruža praktičnu pomoć, to je dobrodošla kap u moru ka preokretu situacije.“
Među pitanjima koja ostaju jeste zašto ME/CFS pogađa mnogo više žena nego muškaraca. Dijagnoze su četiri puta češće kod žena, ali studija nije otkrila genetsko objašnjenje.
Još jedno pitanje je da li se produženi kovid preklapa sa ME/CFS.
Iako su mnogi simptomi slični, istraživači nisu pronašli genetsku vezu između ova dva stanja.
„Jedna od ključnih stvari koju radimo jeste da omogućimo drugima da koriste svoje različite pristupe da postave i odgovore na isto pitanje“, rekao je Ponting.
Profesorka En Mekardl, koja proučava ME/CFS na Univerzitetu u Liverpulu, rekla je da rezultati koji još nisu objavljeni u recenziranom časopisu pružaju „solidnu osnovu“ za budući rad koji bi, nadamo se, mogao pomoći u ubrzanju razvoja lečenja za ovu razornu bolest.
Dr Beata Godlevska, koja proučava ME/CFS na Univerzitetu u Oksfordu, nedavno je koristila magnetno-rezonantnu spektroskopiju za skeniranje mozga ljudi sa hroničnim umorom i produženim kovidom. Oni sa ME/CFS, ali ne i oni sa produženim kovidom, imali su visok nivo laktata u prednjem cingulatornom korteksu, regionu mozga koji integriše informacije o naporu i emocijama. Ovo ukazuje na poremećen energetski metabolizam u mozgu i oštećene mitohondrije, strukture slične baterijama koje obezbeđuju energiju unutar ćelija.
Godlevska je rekla:
„Veoma je tužna činjenica da se ljudima sa ME/CFS i dalje ne veruje i da je bolest toliko zanemarena, posebno kada je u pitanju finansiranje istraživanja. Nadamo se da će ova studija doneti korist u borbi protiv stigme i pomoći u ubeđivanju finansijera istraživanja da je ovo zaista biološko stanje.“
Tagovi
