„Di Georgov sindrom obuhvata hipoplaziju ili aplaziju timusa i paratireoidnih žlezda koja vodi T–ćelijskoj imunodeficijenciji i hipoparatireozi“, objašnjava za N1 specijalista genetike Ivana Buzadžić.
Di Georgov sindrom se, kako navodi, pojavljuje kod jednog na približno 4.000 novorođene dece. „Molekularne analize i fluorescentna hibridizacija in situ (FISH), pokazale su da je većina slučajeva, ako ne i svi izazvana mikrodelecijom na proksimalnom delu dugog kraka hromozoma 22 (22q11.2), mutacija gena na hromosomu 10p13 i mutacija drugih nepoznatih gena koji uzrokuju poremećaj u razvoju struktura koje se razvijaju iz faringealnih kesa tokom 8 nedelje gestacije. Većina slučajeva je sporadična; pogađa podjednako oba pola. Di Georgov sindrom može da bude delimičan, kada neke funkcije T–ćelija postoje, ili potpun, kada T–ćelije nemaju nikakvu funkciju“, kaže molekularni biolog Buzadžić.
Kako se prepoznaje
Doktorka objašnjava da dojenčad imaju nisko položene uši, pukotinu na licu u središnjoj liniji, malenu i uvučenu mandibulu, hipertelorizam, skraćen filtrum te prirođenu srčanu manu.
„Takođe imaju hipoplaziju ili aplaziju timusa i paratireoidnih žlezda, što dovodi do manjka T–ćelija i hipoparatireoze. Ponavljajuće infekcije započnu ubrzo nakon rođenja, ali stepen imunodeficijencije znatno varira, a funkcija T–ćelija se može spontano popraviti. Hipokalcijemična tetanija se pojavljuje 24–48 h od rođenja“, kaže sagovornica.
„Prognoza obično zavisi od težine srčane mane. Kod delimičnog Di Georgovog sindroma, hipoparatireoza se leči nadoknadom kalcijuma i vitamina D; duže preživljavanje nije ugroženo. Kompletni Di Georgov sindrom je smrtonosan bez lečenja, a leči se transplantacijom kultivisanog tkiva timusa. Približno polovina obolelih je niskog rasta, a kod manjeg broja postoji parcijalni deficit hormona rasta. Kod značajnog broja (oko 25 odsto) u toku života mogu se javiti epizode slične šizofreniji“, zaključuje Ivana Buzadžić, molekularni biolog, specijalista genetike.
